Nýggj grein um CTD varð fyri kortum kunngjørd í altjóða tíðarritinum Journal of Inherited Metabolic Disease Reports við enska heitinum: Primary Carnitine Deficiency: Is foetal development affected and can newborn screening be improved?
Fyrsti høvundur er Jan Rasmussen, lækni á Landssjúkrahúsinum og Ríkissjúkrahúsinum og eru viðhøvundarnir frá Ríkissjúkrahúsinum, Statens Serum Institut og Deildini fyri Arbeiðs- og Almannaheilsu.
Greinin snýr seg um nýfødd vid CTD og lýsir eisini screeningina av nýføddum.
Funnið varð, at nýfødd vid CTD vóru eins væl fyri, tá tey vórðu fødd, sum børn uttan CTD. Eingin munur var heldur á vekt og longd. Tískil tykist CTD ikki at ávirka nýfødd. Funni varð eisini, at best er bert at nýta frítt karnitin til screening av nýføddum. Og tað tykist eisini vera ein fyrimunur at taka blóðroynd 4-9 dagar eftir føðing, heldur enn bert 2-3 dagar eftir føðing, sum verður gjørt við núverandi PKU screening. Fyri at betra um screeningina verður tískil tilmælt at endurtaka blóðroynd t.d. 3-4 vikur eftir føðing, tá ávirkanin frá mammuni er burtur.
Sí leinkju her
